Genele și boala Alzheimer
Genele controlează funcția fiecărei celule din corpul tău. Unele gene determină caracteristici de bază, cum ar fi culoarea ochilor și a părului. Alte gene vă pot face mai probabil să dezvoltați anumite boli, inclusiv boala Alzheimer. Factorii de risc genetici sunt doar unul dintre factorii implicați în apariția bolii Alzheimer.
Există două tipuri de Alzheimer – cu debut precoce și cu debut tardiv. Ambele tipuri au o componentă genetică.
Boala Alzheimer cu debut tardiv
Majoritatea persoanelor cu Alzheimer au forma cu debut tardiv a bolii, în care simptomele devin evidente la mijlocul anilor 60 și mai târziu. Cercetătorii nu au găsit o genă specifică care să provoace în mod direct boala Alzheimer cu debut tardiv. Cu toate acestea, a avea o variantă genetică a genei apolipoproteinei E (APOE) pe cromozomul 19 crește riscul unei persoane. Gena APOE este implicată în producerea unei proteine care ajută la transportul colesterolului și a altor tipuri de grăsimi în sânge.
APOE vine în mai multe forme diferite sau alele. Fiecare persoană moștenește două alele APOE , una de la fiecare părinte biologic.
APOE ε2 este relativ rar și poate oferi o anumită protecție împotriva bolii. Dacă boala Alzheimer apare la o persoană cu această alelă, de obicei se dezvoltă mai târziu în viață decât la cineva cu gena APOE ε4.
Se crede că APOE ε3, cea mai comună alelă, joacă un rol neutru în boală – nici scăzând, nici crescând riscul.
APOE ε4 crește riscul pentru boala Alzheimer și este, de asemenea, asociat cu o vârstă mai timpurie a debutului bolii. Având una sau două alele APOE ε4 crește riscul de a dezvolta Alzheimer. Aproximativ 25% dintre oameni au o copie a APOE ɛ4, iar 2 până la 3% au două copii.
APOE ε4 este numită genă factor de risc, deoarece crește riscul unei persoane de a dezvolta boala. Cu toate acestea, moștenirea unei alele APOE ε4 nu înseamnă că o persoană va dezvolta cu siguranță Alzheimer. Unii oameni cu o alelă APOE ε4 nu fac niciodată boala, iar alții care dezvoltă Alzheimer nu au alele APOE ε4.
Boala Alzheimer cu debut precoce
Boala Alzheimer cu debut precoce este rară, reprezentând mai puțin de 10% dintre toate persoanele cu Alzheimer. Apare de obicei între 30 de ani și jumătate de 60 de ani. Unele cazuri sunt cauzate de o modificare moștenită a uneia dintre cele trei gene.
Cele trei mutații cu o singură genă asociate cu boala Alzheimer cu debut precoce sunt:
Proteina precursor amiloid (APP) pe cromozomul 21
Presenilina 1 (PSEN1) pe cromozomul 14
Presenilin 2 (PSEN2) pe cromozomul 1
Mutațiile acestor gene au ca rezultat producerea de proteine anormale care sunt asociate cu boala. Fiecare dintre aceste mutații joacă un rol în descompunerea APP, o proteină a cărei funcție precisă nu este încă pe deplin înțeleasă. Această defalcare face parte dintr-un proces care generează forme dăunătoare de plăci de amiloid, un semn distinctiv al bolii Alzheimer.
Gena APOE joaca un rol important în metabolismul lipoproteinelor şi homeostaziei colesterolului în creier şi de aceea purtătorii alelei ε4 a genei ApoE au un risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer și este regăsită în tetsul genetic CSBN Diet PLUS.
Articolul are doar scop informativ și nu este destinat a fi utilizat ca diagnostic medical. Informațiile din acest articol nu sunt menite să trateze, diagnosticheze sau sa vindece afecțiuni sau boli. Este destinat numai în scopuri generale de sănătate și bunăstare.
Dacă aveți întrebări, doriti să vă programați la o consultație vă rugăm să ne contactați prin e-mail: contact@carminastroia.ro, telefonic 0749227579 sau prin formularul de contact disponibil pe site.
Dacă ești hotărât/ă să obțineți ajutor cu privire la sănătatea ta, contactați-ne astăzi pentru a programa o evaluare nutritionala.
