Cauze genetice ale dislipidemiei

Cauzele dislipidemiei se împart în două, şi anume primare şi secundare. Dislipidemiile primare includ producerea excesivă şi eliminarea defectuoasă a trigliceridelor şi a colesterolului LDL, îndeosebi că urmarea a unor mutaţii genetice. Aceasta este întâlnită cel mai des la copii. Aceste defecte genetice sunt întâlnite la nivelul genelor care sintetizează enzimele implicate în hidroliza grăsimilor (lipaza hepatică sau lipoproteinlipaza) sau la nivelul genelor implicate în sinteza apoproteinelor. Aceste dislipidemii genetice sunt autosomal dominante, adică este suficient ca unul dintre pariniti să prezinte un defect genetic, sau autosomal recesive, adică trebuie că ambii părinţi să aibe acest defect genetic. 

Testul genetic CSBNDiet Plus analizează o serie de gene corelate cu riscul de dislipidemii.
Gena APOC3. Unele variaţii în această genă sunt asociate hipertrigliceridemia, risc cardiovascular crescut, ateroscleroza, calcifiere vasculară.
Gena APOA5 proteina codată de această genă este o apolipoproteină care joacă un rol important în reglarea nivelului plasmatic al trigliceridelor, un factor de risc major pentru boala coronariană. Mutațiile acestei gene au fost asociate cu hipertrigliceridemie și hiperlipoproteinemie tip 5.
Gena APOA2. Această genă codifică apolipoproteina (apo-) A-II, care este a doua proteină cea mai abundentă a lipoproteinei cu densitate mare. Defectele acestei gene pot duce la hipercolesterolemie. Genotipul CC homozigot este asociat cu obezitatea în cazul unei diete bogate în grăsimi şi cu un procent de grăsime viscerală mare. De regulă persoanele cu genotip CC au tendinţa de a mânca mai multe grăsimi şi circa 200 kcal mai mult decât cei cu variante TC şi TT.
GENA FABP2. Prezența polimorfismului Ala54Thr are ca efecte creșterea transportului de acizi grași liberi în celulele intestinale și sinteza postprandială de trigliceride, ceea ce se asociază cu BMI crescut, depunere de grăsime în regiunea abdominală și obezitate. Studiile efectuate până în prezent au arătat că există o asociere a polimorfismului FABP2 Ala54Thr cu obezitatea, displipidemia, rezistența la insulină și diabetul zaharat de tip 2 în diferite grupuri etnice.
Gena LPL codifică lipoprotein lipaza, care este exprimată în inimă, mușchi și țesut adipos. Genotipuri de risc în genă LPL sunt asociate cu o activitate redusă a enzimei lipoproteinlipaza, ceea ce are ca rezultat un clearence mai puțin eficient al TG (trigliceride) din circulația sângelui, ceea ce duce nu numai la nivelurile de TG ridicate în sânge, dar şi la producția în exces de colesterol „rău” LDL. Toate aceste aspecte se traduc în risc cardiovascular sporit. La purtătorii genotipurilor de risc se recomanda diete adecvate şi trebuie ţinut seama de faptul că de regulă la aceştia există şi un răspuns nefavorabil la aportul de energie în exces. În acest caz creşte sinteza de grăsime în ficat motiv pentru care aceşti purtători nu doar trebuie să urmeze diete specifice dar trebuie să evite supralimentarea. Exista de asemenea o interacţiune nefavorabilă intre genotipurile de risc şi niveluri inadecvate de niacina, sedentarism, fumat..
GENA PLIN. Modulează lipoliza și nivelurile de trigliceride. Alela A poate fi corelată cu rezistentă la pierderea în greutate.
GENA CETP. reglează nivelurile plasmatice de colesterol. Alela G poate fi asociată cu un profil lipidic necorespunzător.
GENA APOE Există două polimorfisme comune ale genei APOE: 388 T> C (rs429358) și 526C> T (rs7412 fiind descrise trei alele (ε2, ε3 şi ε4) care pot conduce la şase genotipuri diferite (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4 şi ε4/ε4). Cele trei alele codifică trei izoforme ApoE: E2, E3 şi, respectiv, E4, ce diferă între ele prin aminoacizii prezenţi în poziţiile 112 şi 158. Comparativ cu ɛ3 homozigoţi, pacienții cu alela ɛ2 au niveluri mai scăzute de colesterol total circulant (TC) și niveluri mai ridicate de trigliceride, în timp ce cei care au alela ɛ4 par să aibă niveluri plasmatice mai ridicate de TC și LDL-C. Genotipul homozigot ε2/ε2 este asociat cu hiperlipoproteinemia de tip III o dislipidemie familială caracterizată prin creşterea combinată a nivelului colesterolului şi al trigliceridelor serice şi prin prezenţa unei fracţii beta largi la electroforeza de lipoproteine corespunzătoare IDL. APOE joacă un rol important în metabolismul lipoproteinelor şi homeostaziei colesterolului în creier şi de aceea purtătorii alelei ε4 a genei ApoE au un risc ridicat de a dezvolta boala Alzheimer.
GENA LIPC oferă instrucțiuni pentru producerea unei enzime numită lipază hepatică şi care ajută la menținerea în echilibru a acestor molecule care transportă grăsimile reglând formarea LDL-urilor și transportul HDL-urilor. În cazul prezeneti alelei A activitatea fizică este foarte importantă precum și reducerea nivelul de grăsimi săturate, eliminarea grăsimilor trans, creșterea grăsimile omega3 și omega9 (ulei de măsline și ulei de pește), reducerea aportului de grăsimi animale.
GENA LEPR oferă instrucțiuni pentru proteina LEPR. Această proteină este un receptor pentru leptină (un hormon specific adipocitelor care reglează greutatea corporală) și este implicat în reglarea metabolismului grăsimilor. Alela G este asociată cu un metabolism lent și de cele mai multe ori cu un BMI mare, obezitate. Mai multe studii au demonstrat că subiecții cu profilul GG și un aport de acizi grași saturaţi ≥12 g / zi au un risc de 2,9 ori mai mare de obezitate, de 3,8 mai mare de hipercolesterolemie și de 2,4 ori mai mare risc de hipertrigliceridemie.

Meniul în dislipidemie
Întrucât un regim alimentar corect este esențial pentru eficacitatea tratamentului în dislipidemie, pacientul va fi îndrumat către o dietă corespunzătoare, care include:
• evitarea grăsimilor saturate – acestea se găsesc în gălbenuș, carnea grasă (sau preparată prin prăjire) și în produsele lactate cu un conținut ridicat de grăsimi (unt, smântână, iaurt gras);
• evitarea consumului de produse de patiserie sau cofetărie, în special cele foarte dulci;
• orientarea către alimente bogate în grăsimi nesaturate, așa cum sunt nucile, semințele, uleiul de măsline sau peștele gras;
• renunțarea la fumat și reducerea consumului de alcool, acestea provocând formarea de depuneri pe vasele sanguine;
• consumul de alimente bogate în fibre solubile;
• un aport caloric redus, pentru a favoriza, după caz, pierderea în greutate sau menținerea unei greutăți corespunzătoare.

Dislipidemia reprezintă un real pericol pentru persoanele diagnosticate, însă, cu o abordare corectă, prin efectuarea unui test genetic CSBN Diet PLUS cât și ca stil de viață echilibrat, ea poate fi ținută sub control. Astfel, pot fi evitate complicațiile cu efecte severe pe termen lung.

 Articolul are doar scop informativ și nu este destinat a fi utilizat ca diagnostic medical. Informațiile din acest articol nu sunt menite să trateze, diagnosticheze sau sa vindece afecțiuni sau boli. Este destinat numai în scopuri generale de sănătate și bunăstare.
Dacă aveți întrebări, doriti să vă programați la o consultație vă rugăm să ne contactați prin e-mail: contact@carminastroia.ro, telefonic 0749227579 sau prin formularul de contact disponibil pe site.
Dacă ești hotărât/ă să obțineți ajutor cu privire la sănătatea ta, contactați-ne astăzi pentru a programa o evaluare nutritionala.