Hemocromatoza partea I

Ce este hemocromatoza? Hemocromatoza, numită și supraîncărcare cu fier, este o afecțiune în care corpul tău stochează prea mult fier.

Ce este fierul și de ce am nevoie de el? Fierul este un mineral care se găsește în anumite alimente. Corpul tau are nevoie de fier pentru a:
Ajută hemoglobina din celulele sanguine să transporte oxigenul în corpul tău.
Ajută la formarea celulelor roșii din sânge.
Produce anumiți hormoni.
În mod normal, intestinele tale absorb exact cantitatea potrivită de fier din alimentele pe care le consumi. Dar, în cazul hemocromatozei, organismul absoarbe fierul suplimentar și îl stochează în organele tale, în special în inima, ficatul și pancreasul.
De ce prea mult fier este periculos? Prea mult fier poate fi toxic.
În inimă, poate provoca:
Aritmie (bătăi neregulate ale inimii).
Insuficiență cardiacă .
Prea mult fier în ficat poate duce la:
Ciroză (cicatrici).
Ficat mărit .
Cancer la ficat .
Insuficiență hepatică .
În plus, supraîncărcarea cu fier poate provoca:
Artrita (leziuni articulare).
Diabetul .
Probleme cu splina, glandele suprarenale, glanda pituitară, vezica biliară sau tiroida.
Probleme cu sistemul reproducător, cum ar fi disfuncția erectilă la bărbați și menopauza precoce la femei.
Piele care poate arăta vizibil mai gri sau bronz decât de obicei.
Dacă afecțiunea nu este tratată, poate duce la moarte.
Semnele și simptomele pot include:
Dureri articulare
Durere abdominală
Oboseală
Slăbiciune
Diabet
Pierderea apetitului sexual
Impotenţă
Insuficienta cardiaca
Insuficiență hepatică
Culoarea pielii bronz sau gri
Ceață de memorie
Când apar de obicei semnele și care sunt simptomele ? Hemocromatoza ereditară este prezentă la naștere. Dar majoritatea oamenilor nu prezintă semne și simptome decât mai târziu în viață – de obicei după vârsta de 40 de ani la bărbați și după vârsta de 60 de ani la femei. Femeile sunt mai predispuse să dezvolte simptome după menopauză, când nu mai pierd fier odată cu menstruația și sarcina.
Cauze: Hemocromatoza ereditară este cauzată de o mutație a unei gene care controlează cantitatea de fier pe care corpul tău o absoarbe din alimentele pe care le consumi. Aceste mutații sunt transmise de la părinți la copii. Acest tip de hemocromatoză este de departe cel mai frecvent tip.
Mutații genetice care provoacă hemocromatoză. O genă numită HFE este cel mai adesea cauza hemocromatozei ereditare. Moștenești câte o genă HFE de la fiecare dintre părinții tăi. Gena HFE are două mutații comune, C282Y și H63D. Testarea genetică poate dezvălui dacă aveți aceste mutații în gena dvs. HFE. Dacă moșteniți 2 gene anormale, puteți dezvolta hemocromatoză. De asemenea, puteți transmite mutația copiilor dvs. Dar nu toți cei care moștenesc două gene dezvoltă probleme legate de supraîncărcarea cu fier a hemocromatozei.
Dacă moșteniți o genă anormală, este puțin probabil să dezvoltați hemocromatoză. Cu toate acestea, sunteți considerat un purtător de mutații genetice și puteți transmite mutația copiilor dvs. Dar copiii tăi nu ar dezvolta boala decât dacă ar moșteni o altă genă anormală de la celălalt părinte.
Cum vă afectează hemocromatoza organele? Fierul joacă un rol esențial în mai multe funcții ale corpului, inclusiv în a ajuta la formarea sângelui. Dar prea mult fier este toxic.
Un hormon numit hepcidină, secretat de ficat, controlează în mod normal modul în care fierul este utilizat și absorbit în organism, precum și modul în care excesul de fier este stocat în diferite organe. În hemocromatoză, rolul normal al hepcidinei este perturbat, determinând organismul să absoarbă mai mult fier decât are nevoie.
Acest exces de fier este stocat în organele majore, în special în ficat. Pe o perioadă de ani, fierul depozitat poate provoca daune severe care pot duce la insuficiență de organ și boli cronice, cum ar fi ciroza, diabetul și insuficiența cardiacă. Deși mulți oameni au gene defecte care provoacă hemocromatoză, nu toată lumea dezvoltă supraîncărcare cu fier într-o măsură care provoacă leziuni ale țesuturilor și organelor.
Hemocromatoza ereditară nu este singurul tip de hemocromatoză. Alte tipuri includ:
Hemocromatoza juvenila. Acest lucru provoacă aceleași probleme la tineri pe care le provoacă hemocromatoza ereditară la adulți. Dar acumularea de fier începe mult mai devreme, iar simptomele apar de obicei între 15 și 30 de ani. Această tulburare este cauzată de mutații ale genelor hemojuvelinei sau hepcidinei.
Hemocromatoza neonatala. În această tulburare severă, fierul se acumulează rapid în ficatul copilului în curs de dezvoltare din uter. Se crede că este o boală autoimună, în care organismul se atacă singur.
Hemocromatoza secundara. Această formă a bolii nu este moștenită și este adesea denumită supraîncărcare cu fier. Persoanele cu anumite tipuri de anemie sau boli hepatice cronice pot avea nevoie de mai multe transfuzii de sânge, ceea ce poate duce la acumularea în exces a fierului.
Factori de risc care cresc riscul de hemocromatoză ereditară includ:
Avand 2 copii ale unei gene HFE mutante. Acesta este cel mai mare factor de risc pentru hemocromatoza ereditară.
Istorie de familie. Dacă aveți o rudă de gradul I – un părinte sau un frate – cu hemocromatoză, este mai probabil să dezvoltați boala.
Etnie. Oamenii de origine nord-europeană sunt mai predispuși la hemocromatoză ereditară decât oamenii din alte origini etnice. Hemocromatoza este mai puțin frecventă la persoanele de origine neagră, hispanica și asiatică.
Sexul tău. Bărbații sunt mai predispuși decât femeile să dezvolte semne și simptome de hemocromatoză la o vârstă mai fragedă. Deoarece femeile pierd fier prin menstruație și sarcină, ele tind să stocheze mai puțin mineral decât bărbații. După menopauză sau histerectomie, riscul pentru femei crește.

Complicații
Netratată, hemocromatoza ereditară poate duce la o serie de complicații, în special în articulații și în organele în care tinde să fie depozitat în exces de fier – ficatul, pancreasul și inima. Complicațiile pot include:
Probleme hepatice. Ciroza – cicatricea permanentă a ficatului – este doar una dintre problemele care pot apărea. Ciroza crește riscul de cancer hepatic și alte complicații care pun viața în pericol.
Diabet. Afectarea pancreasului poate duce la diabet.
Probleme cu inima. Excesul de fier din inima ta afectează capacitatea inimii de a circula suficient sânge pentru nevoile corpului. Aceasta se numește insuficiență cardiacă congestivă. Hemocromatoza poate provoca, de asemenea, ritmuri cardiace anormale (aritmii).
Probleme de reproducere. Excesul de fier poate duce la disfuncție erectilă (impotență) și pierderea apetitului sexual la bărbați și absența ciclului menstrual la femei.
Culoarea pielii se schimbă. Depozitele de fier în celulele pielii vă pot face pielea să pară bronz sau gri.
Săptămâna viitoare voi publica un articol despre diagnosticul, tratamentul, alimentația în hemocromatoză.

 Articolul are doar scop informativ și nu este destinat a fi utilizat ca diagnostic medical. Informațiile din acest articol nu sunt menite să trateze, diagnosticheze sau sa vindece afecțiuni sau boli. Este destinat numai în scopuri generale de sănătate și bunăstare.
Dacă aveți întrebări, doriti să vă programați la o consultație vă rugăm să ne contactați prin e-mail: contact@carminastroia.ro, telefonic 0749227579 sau prin formularul de contact disponibil pe site.
Dacă ești hotărât/ă să obțineți ajutor cu privire la sănătatea ta, contactați-ne astăzi pentru a programa o evaluare nutritionala.